1、染色体检查
常染色体17q、22q异常。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
2、免疫组化
神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达。S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达,表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达,vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达,神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。
3、X线摄片
可助于了解骨骼受累情况。X线平片可见各种骨骼畸形。骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态,但X线检查经常无阳性发现。
4、椎管造影、CT及MRI等检查
可发现中枢神经系统肿瘤。CT有助于了解中枢神经受累情况。良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变,核素扫描无吸收增加,如压迫骨则有中等增加。动脉造影可见轻的新生血管反应,在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区。大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。
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